La ricerca, pubblicata sull''European Journal of Human Genetics', ha dimostrato per la prima volta una connessione tra il carcinoma mammario metaplastico e le mutazioni del gene Brca1. Questo è un passo avanti significativo nella comprensione dei meccanismi di sviluppo di questa forma di cancro al seno complessa ed eterogenea.

L'analisi è stata condotta su un ampio campione di pazienti, selezionati in base alla loro storia oncologica personale e familiare, e sottoposti al test di Brca1 e Brca2, comunemente noti come i 'geni Jolie' in onore dell'attrice Angelina Jolie, che ha reso pubbliche le sue mutazioni genetiche a rischio cancro. I risultati hanno rivelato che una percentuale significativa di tumori metaplastici è ereditaria, una scoperta che ha suscitato grande interesse nella comunità medica.

Il dottor Giovanni Corso, chirurgo senologo presso l'IEO e primo autore dello studio, ha dichiarato: "Il tumore al seno metaplastico è ancora ampiamente sconosciuto, ma la scoperta del suo possibile legame con Brca1 apre nuove opportunità di trattamento. Questo è particolarmente importante perché i tumori che presentano questa mutazione rispondono positivamente a farmaci di nuova generazione."

Studi precedenti avevano suggerito un possibile ruolo di Brca1 nell'aumento del rischio di carcinoma mammario metaplastico, ma questa ricerca è la prima a dimostrarlo in modo convincente. I risultati hanno rivelato che oltre il 50% dei tumori metaplastici è associato significativamente alla presenza di mutazioni Brca1.

Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica presso l'IEO, ha aggiunto: "Abbiamo osservato una frequenza maggiore di tumori metaplastici nelle pazienti portatrici di mutazioni nei geni Brca, in particolare Brca1. Questi risultati confermano che il tumore metaplastico ha una chiara predisposizione ereditaria associata a Brca1."

Tuttavia, gli esperti sottolineano che questa ricerca è stata condotta su una casistica fortemente selezionata e che sono necessari ulteriori studi su popolazioni di pazienti non selezionate per comprendere appieno il ruolo di Brca1 nell'insorgenza del tumore metaplastico del seno. Sarà anche importante esaminare il coinvolgimento di altri geni nella genesi di questa forma rara di cancro al seno.

In conclusione, questa scoperta offre nuove prospettive nel trattamento del carcinoma mammario metaplastico, aprendo la strada a terapie più mirate e alla possibilità di estendere le opzioni chirurgiche. Tuttavia, gli esperti sottolineano la necessità di ulteriori ricerche per confermare e approfondire questi risultati promettenti. Come afferma Paolo Veronesi, direttore del Programma di Senologia presso l'IEO, "Questi risultati aprono uno spiraglio concreto al trattamento e accendono una luce di speranza per le nostre pazienti affette da questa rara forma di cancro al seno."