Tuttavia, c'è una luce di speranza nel tunnel di questa malattia debilitante. Grazie agli avanzamenti nella genetica e nella medicina, è stato sviluppato un trattamento promettente noto come Risdiplam. Questo farmaco agisce in modo mirato sul gene SMN2, che produce una forma parziale e inefficace della proteina mancante. Nonostante la natura incompleta di questa proteina, Risdiplam cerca di incrementarne la produzione e quindi di mitigare l'impatto devastante dell'AMS.

La notizia ancora più positiva è che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha esteso l'uso di Risdiplam anche ai neonati. Questo passo avanti è basato sui dati preliminari dello studio RAINBOWFISH, che coinvolge bambini pre-sintomatici affetti da AMS di tipo 1. Lo studio ha dimostrato che, nei bambini con 2 o 3 copie del gene SMN2, trattati con Risdiplam per almeno un anno, il 100% è stato in grado di stare seduto, il 67% ha raggiunto la capacità di stare in piedi e il 50% ha cominciato a camminare autonomamente. È stato inoltre osservato che tutti i bambini erano ancora in vita a 12 mesi e non richiedevano una ventilazione permanente.

Questi risultati incoraggianti dimostrano l'efficacia di Risdiplam nel preservare e migliorare la funzionalità motoria nei bambini affetti da AMS. La terapia sembra essere in grado di incrementare la produzione della proteina SMN non solo nel sistema nervoso centrale, ma anche nei tessuti periferici, garantendo così un impatto positivo sull'intero corpo.

La decisione dell'EMA di estendere l'uso di Risdiplam anche ai neonati rappresenta un passo significativo verso il miglioramento della qualità della vita dei bambini colpiti da AMS e delle loro famiglie. La diagnosi precoce e l'inizio tempestivo del trattamento possono avere un impatto notevole sulla progressione della malattia e sulla capacità motoria a lungo termine. Questo progresso medico apre la strada a nuove possibilità di cura e offre speranza a coloro che sono affetti da questa malattia debilitante.

Tuttavia, è importante sottolineare che gli studi sono ancora in corso e che ulteriori ricerche e dati saranno necessari per confermare l'efficacia e la sicurezza di Risdiplam nel lungo periodo. Nel frattempo, gli sforzi congiunti della comunità medica, dei ricercatori e delle organizzazioni pazienti come SMA Europe sono essenziali per continuare a migliorare la diagnosi precoce e l'accesso alle terapie, al fine di garantire una migliore qualità di vita per coloro che vivono con l'AMS.